Ce test repose sur la collecte d'une goutte de sang du talon du nouveau-né sur un papier buvard, qui est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse. Les maladies dépistées incluent la phénylcétonurie (PKU), l'hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose et d'autres troubles métaboliques.
La phénylcétonurie est l'une des maladies les plus couramment dépistées par le test de Guthrie. Elle est causée par un déficit en une enzyme spécifique, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang. Sans traitement précoce, cette accumulation peut entraîner un retard mental et des problèmes de développement. Cependant, si la phénylcétonurie est détectée tôt, une alimentation spéciale pauvre en phénylalanine peut prévenir ces complications.
L'hypothyroïdie congénitale est une autre maladie dépistée par le test de Guthrie. Elle est causée par une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes dès la naissance, ce qui peut entraîner un retard mental et un retard de croissance si elle n'est pas traitée rapidement. Le traitement consiste généralement en une supplémentation en hormones thyroïdiennes.
La mucoviscidose est une maladie génétique grave affectant les poumons, le système digestif et d'autres organes. Le dépistage néonatal précoce permet d'identifier les nouveau-nés atteints de mucoviscidose, ce qui permet d'instaurer un traitement précoce pour prévenir les complications pulmonaires et digestives.
En plus de ces conditions, le test de Guthrie peut également détecter d'autres troubles métaboliques et endocriniens, permettant ainsi un diagnostic précoce et un traitement approprié.
En conclusion, le test de Guthrie est une procédure essentielle dans le dépistage précoce des maladies héréditaires et des troubles métaboliques chez les nouveau-nés. Son application généralisée contribue à réduire les risques de complications graves et à améliorer la santé à long terme des enfants.
Sources :
- American Academy of Pediatrics. Newborn Screening Tests. https://www.healthychildren.org/English/ages-stages/baby/Pages/Newborn-Screening-Tests.aspx. Accessed February 28, 2022.
- Centers for Disease Control and Prevention. Newborn Screening. https://www.cdc.gov/newbornscreening/index.html. Accessed February 28, 2022.
- Wilcken B. Newborn screening: A spot of blood and a few drops of urine. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):205-209.