Le rachitisme

Le rachitisme est une maladie métabolique osseuse touchant principalement les enfants, caractérisée par une altération de la minéralisation du cartilage de croissance, ce qui entraîne des déformations squelettiques et des complications du développement osseux. Chez les adultes, une condition équivalente est connue sous le nom d’ostéomalacie, affectant la minéralisation osseuse.

Épidémiologie

Le rachitisme est rare dans les pays développés grâce à l’enrichissement alimentaire en vitamine D, mais reste fréquent dans les régions où la malnutrition et une exposition solaire insuffisante prédominent. Il est particulièrement courant chez les nourrissons et les jeunes enfants, en raison de leurs besoins accrus en vitamine D et en calcium pendant la croissance rapide.

Physiopathologie

La croissance osseuse normale dépend de l’équilibre entre la prolifération des cellules cartilagineuses dans la plaque de croissance (cartilage de conjugaison) et leur minéralisation. Une insuffisance de vitamine D, de calcium ou de phosphate perturbe ce processus, conduisant à des anomalies structurelles :

1. Carence en vitamine D :
   • Une carence limite l’absorption intestinale de calcium et de phosphate.
   • Cette carence provoque une hypocalcémie, entraînant une augmentation de la sécrétion de PTH (hyperparathyroïdie secondaire), qui déminéralise davantage l’os.
2. Hypophosphatémie :
   • Résulte de pertes rénales excessives ou d’un apport insuffisant en phosphate.
   • Peut être causée par des troubles génétiques (hypophosphatémie liée à l’X).
3. Causes secondaires :
   • Insuffisance rénale chronique, malabsorption intestinale, ou certaines anomalies enzymatiques.

Étiologie

Le rachitisme peut être classé en plusieurs types selon sa cause :

1. Rachitisme carentiel :
   • Cause la plus fréquente, liée à un déficit en vitamine D dû à :
     • Une exposition solaire insuffisante.
     • Une alimentation pauvre en vitamine D.
     • Une malabsorption (maladies cœliaques, maladie de Crohn).
2. Rachitisme hypophosphatémique :
   • Le plus souvent d’origine génétique (hypophosphatémie liée à l’X).
   • Déficit en phosphate dû à une perte rénale excessive.
3. Rachitisme dépendant de la vitamine D :
   • Type I : Déficit en enzyme 1α-hydroxylase, empêchant l’activation de la vitamine D.
   • Type II : Résistance génétique à la vitamine D active (1,25-dihydroxyvitamine D).
4. Rachitisme lié à une insuffisance rénale :
   • La rétention de phosphate et la diminution de la production de calcitriol compromettent la minéralisation osseuse.

Symptômes et signes cliniques

Le rachitisme se manifeste généralement entre 6 mois et 2 ans, période de croissance rapide. Les signes incluent :

1. Déformations squelettiques :
   • Craniotabès : Ramollissement des os du crâne chez les nourrissons.
   • Bosses frontales et pariétales, élargissement des sutures crâniennes.
   • Déformation thoracique : Rosary costal (chapelet costal) et sillon de Harrison.
   • Genu varum (jambes arquées) ou genu valgum (jambes en X).
   • Déformation des poignets et des chevilles.
2. Douleurs et faiblesse musculaire :
   • Difficulté à marcher ou à se tenir debout.
3. Retard de croissance :
   • Taille inférieure à la moyenne pour l’âge.
4. Symptômes biochimiques :
   • Hypocalcémie, provoquant des spasmes musculaires, des convulsions ou des ténias (contractions involontaires des muscles).

Diagnostic

Le diagnostic repose sur une évaluation clinique et des examens biologiques et radiologiques :

1. Tests biologiques :
   • Calcium sérique : Faiblement diminué ou normal.
   • Phosphate sérique : Bas dans les formes hypophosphatémiques.
   • Vitamine D : Concentrations de 25-hydroxyvitamine D réduites.
   • Phosphatase alcaline : Élevée, reflétant une activité ostéoblastique accrue.
   • PTH : Augmentée en cas d’hypocalcémie.
2. Radiographies :
   • Élargissement des plaques de croissance.
   • Déformations des métaphyses (aspect en "coup de pinceau").
   • Lignes de Looser-Milkman en cas de fractures de stress.
3. Analyse génétique :
   • Indiquée pour les formes suspectées de rachitisme héréditaire.

Traitement

Le traitement du rachitisme dépend de sa cause :

1. Rachitisme carentiel :
   • Suppléments de vitamine D :
     • Dose initiale : 2 000 à 5 000 UI/jour pendant 2 à 3 mois.
     • Entretien : 400 à 1 000 UI/jour.
   • Supplémentation en calcium : 500 à 1 500 mg/jour.
2. Rachitisme hypophosphatémique :
   • Suppléments de phosphate oral.
   • Administration de calcitriol (vitamine D active).
3. Rachitisme lié à une insuffisance rénale :
   • Gestion de l’insuffisance rénale sous-jacente.
   • Suppléments en calcitriol et restrictions alimentaires en phosphate.
4. Autres types spécifiques :
   • Rachitisme dépendant de la vitamine D type I : Suppléments de calcitriol.
   • Type II : Traitement plus complexe, incluant parfois du phosphate et du calcium à haute dose.

Pronostic

Avec un traitement précoce, les déformations osseuses peuvent être partiellement ou totalement corrigées, et la croissance normale peut être rétablie. Cependant, les formes génétiques ou les cas diagnostiqués tardivement peuvent laisser des séquelles permanentes.

Prévention

La prévention du rachitisme repose sur :

1. Apport en vitamine D :
   • Suppléments pour les nourrissons allaités exclusivement (400 UI/jour).
   • Aliments enrichis en vitamine D (lait, céréales).
2. Exposition solaire :
   • 15 minutes par jour, bras et visage exposés.
3. Dépistage précoce chez les populations à risque (enfants malnutris, troubles de malabsorption).

Référence: https://drive.google.com/file/d/18H9_Ib0JFc-htIPaQvz8zS12HBo3ygWg/view?usp=drive_link