Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques rares, caractérisées par un déficit enzymatique provoquant l'accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus. Cela entraîne des problèmes de développement et des troubles physiques variés chez les patients. Les MPS présentent un large spectre de symptômes, de sévérité et d'évolution, ce qui rend le diagnostic et la prise en charge complexes. Les traitements actuels se concentrent sur la gestion des symptômes et incluent la supplémentation enzymatique et la thérapie génique émergente. Cependant, des défis persistent, notamment en matière d'accessibilité aux traitements et de recherche de thérapies curatives. Une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents et des approches thérapeutiques novatrices sont nécessaires pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de MPS.
Sources:
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