La naevomatose basocellulaire (NBCCS), également connue sous le nom de syndrome de Gorlin-Goltz, est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de multiples carcinomes basocellulaires (CBC) sur la peau. Les individus atteints de NBCCS présentent également un risque accru de développer d'autres tumeurs, telles que des carcinomes épidermoïdes et des tumeurs du système nerveux central.
Les symptômes de la naevomatose basocellulaire varient d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement la présence de nombreuses lésions cutanées, telles que des nodules basocellulaires, des kystes épidermoïdes et des tumeurs visibles sur la peau. Les manifestations extracutanées peuvent également inclure des anomalies osseuses, des kystes odontogènes, des calcifications intracrâniennes et des malformations congénitales.
Le diagnostic de la naevomatose basocellulaire repose sur l'évaluation clinique des caractéristiques cutanées et extracutanées, ainsi que sur des tests génétiques pour identifier les mutations dans le gène PTCH1, associées à la majorité des cas de NBCCS. Une histoire familiale de la maladie ou la présence de multiples CBC chez un individu peut également orienter le diagnostic.
La gestion de la naevomatose basocellulaire implique une approche multidisciplinaire comprenant la dermatologie, la génétique médicale, la chirurgie et d'autres spécialités médicales selon les manifestations cliniques de chaque patient. Les options de traitement peuvent inclure la chirurgie pour enlever les tumeurs cutanées, la thérapie photodynamique, les inhibiteurs de la voie de signalisation Hedgehog et la surveillance régulière pour détecter et traiter précocement les tumeurs nouvellement formées.
Il est important pour les patients atteints de naevomatose basocellulaire de bénéficier d'une surveillance régulière et d'une éducation sur l'auto-examen de la peau pour détecter les nouvelles lésions précocement. Les mesures de protection solaire sont également essentielles pour réduire le risque de formation de nouvelles tumeurs cutanées.
En conclusion, la naevomatose basocellulaire est une maladie cutanée rare et complexe caractérisée par la formation de multiples carcinomes basocellulaires et d'autres tumeurs. La gestion de cette condition nécessite une approche multidisciplinaire avec un suivi régulier pour surveiller les manifestations cutanées et extracutanées, ainsi que pour traiter les nouvelles lésions précocement.
Sources:
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