L'achalasie est un trouble moteur chronique de l'œsophage caractérisé principalement par une relaxation insuffisante du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO) lors de la déglutition et par une absence ou une altération importante du péristaltisme normal de l'œsophage. Ces anomalies empêchent les aliments et les liquides de progresser correctement vers l'estomac.
L'achalasie est une maladie relativement rare qui peut survenir à tout âge, bien qu'elle soit le plus souvent diagnostiquée chez l'adulte. Son évolution est généralement progressive.
Physiopathologie
La déglutition normale nécessite une succession coordonnée de contractions musculaires appelée péristaltisme, ainsi qu'un relâchement du sphincter inférieur de l'œsophage lorsque le bol alimentaire arrive à son niveau.
Dans l'achalasie, les cellules nerveuses du plexus myentérique d'Auerbach, qui participent au contrôle de la motricité œsophagienne, sont progressivement détruites ou altérées. Cette atteinte entraîne une perte de la relaxation normale du sphincter et une diminution ou une disparition du péristaltisme.
La cause initiale de cette dégénérescence nerveuse demeure inconnue dans la majorité des cas.
Causes
L'achalasie est généralement considérée comme une maladie idiopathique, c'est-à-dire dont la cause précise n'est pas identifiée.
Des mécanismes auto-immuns, infectieux et génétiques sont étudiés. Certaines infections virales ont notamment été proposées comme facteurs déclenchants chez des personnes génétiquement prédisposées, mais aucun mécanisme unique n'explique actuellement tous les cas.
Une forme secondaire, appelée pseudo-achalasie, peut présenter des caractéristiques similaires. Elle peut notamment être provoquée par une tumeur située à la jonction entre l'œsophage et l'estomac. Il est donc important d'écarter une cause secondaire, particulièrement chez les personnes présentant une apparition récente et rapidement progressive des symptômes ou une perte de poids importante.
Symptômes
Le principal symptôme de l'achalasie est la dysphagie, c'est-à-dire une difficulté à avaler.
Contrairement à de nombreux troubles de la déglutition, la dysphagie peut concerner aussi bien les aliments solides que les liquides.
Les autres manifestations possibles comprennent :
- la régurgitation d'aliments ou de salive ;
- une sensation de blocage des aliments derrière le sternum ;
- des douleurs thoraciques ;
- une gêne ou une sensation de pression dans la poitrine ;
- des brûlures ou symptômes pouvant être confondus avec un reflux gastro-œsophagien ;
- une toux, particulièrement la nuit ;
- des troubles du sommeil liés à la régurgitation ;
- une perte de poids lorsque l'alimentation devient difficile.
Les aliments et les sécrétions peuvent s'accumuler dans l'œsophage et provoquer progressivement sa dilatation.
Complications
Sans traitement, l'achalasie peut entraîner une dilatation progressive de l'œsophage, parfois appelée mégaœsophage dans les formes avancées.
La stagnation des aliments peut favoriser des régurgitations, une irritation de la muqueuse et, dans certains cas, des complications respiratoires liées à l'inhalation de contenu œsophagien.
Les personnes atteintes d'achalasie présentent également un risque accru de développer un cancer de l'œsophage à long terme, bien que cette complication demeure relativement rare. La surveillance à long terme doit donc être adaptée à la situation clinique.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'association des symptômes, de l'imagerie et surtout de l'étude de la motricité œsophagienne.
Manométrie œsophagienne
La manométrie œsophagienne haute résolution constitue l'examen de référence pour confirmer le diagnostic.
Elle permet de mesurer les pressions produites dans l'œsophage pendant la déglutition et d'évaluer la relaxation du sphincter inférieur ainsi que les contractions œsophagiennes.
La classification de Chicago permet de distinguer plusieurs sous-types d'achalasie :
- type I : achalasie classique, caractérisée par une absence de péristaltisme sans pressurisation importante de l'œsophage ;
- type II : achalasie avec pressurisation panœsophagienne ;
- type III : achalasie spastique, caractérisée par des contractions prématurées ou spastiques.
Cette classification est importante car la réponse aux différents traitements peut varier selon le sous-type.
Endoscopie digestive haute
Une endoscopie œso-gastro-duodénale est généralement réalisée afin d'examiner l'œsophage et la jonction œso-gastrique et d'exclure une obstruction mécanique ou une tumeur pouvant provoquer une pseudo-achalasie.
Elle peut également montrer des aliments ou des liquides stagnants dans l'œsophage ainsi qu'une dilatation de celui-ci.
Transit œso-gastro-duodénal
Un transit baryté peut mettre en évidence une dilatation de l'œsophage et un rétrécissement caractéristique de sa partie terminale. L'aspect classique a été comparé à un « bec d'oiseau ».
Cet examen peut également être utile pour évaluer la progression de la maladie et certains résultats thérapeutiques.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de restaurer définitivement le péristaltisme normal de l'œsophage. Les traitements visent principalement à réduire la pression du sphincter inférieur afin de faciliter le passage des aliments vers l'estomac.
Les principales options sont la dilatation pneumatique, la myotomie de Heller et la myotomie endoscopique perorale (POEM).
Dilatation pneumatique
La dilatation pneumatique consiste à introduire un ballonnet dans la région du sphincter inférieur de l'œsophage et à le gonfler afin de réduire la résistance musculaire.
Cette intervention peut améliorer considérablement les symptômes et peut être répétée lorsque les symptômes réapparaissent.
Une complication rare mais importante est la perforation œsophagienne.
Myotomie de Heller
La myotomie de Heller est une intervention chirurgicale au cours de laquelle les fibres musculaires du sphincter inférieur de l'œsophage sont sectionnées afin de diminuer la pression à la jonction œso-gastrique.
Elle est généralement réalisée par voie mini-invasive, notamment par laparoscopie, et est souvent associée à une fundoplicature partielle afin de réduire le risque de reflux gastro-œsophagien après l'intervention.
Myotomie endoscopique perorale
La myotomie endoscopique perorale, généralement appelée POEM (Peroral Endoscopic Myotomy), est une technique endoscopique permettant de sectionner les fibres musculaires responsables de l'obstruction fonctionnelle.
Un endoscope est introduit par la bouche et permet d'accéder à la paroi de l'œsophage afin de réaliser la myotomie sans incision abdominale.
La POEM est devenue une option thérapeutique majeure pour l'achalasie et peut être particulièrement intéressante dans certaines formes spastiques ou de type III.
L'un de ses principaux effets indésirables à long terme est la survenue d'un reflux gastro-œsophagien, qui peut nécessiter un traitement médical.
Toxine botulique
L'injection de toxine botulique dans le sphincter inférieur de l'œsophage permet de réduire temporairement sa contraction.
Cette technique peut être utilisée chez certaines personnes qui ne sont pas de bonnes candidates à une intervention plus invasive. Son effet est cependant généralement temporaire et les récidives sont fréquentes.
Médicaments
Certains médicaments capables de diminuer la pression du sphincter inférieur, notamment certains dérivés nitrés ou inhibiteurs calciques, peuvent être utilisés dans des situations particulières lorsque les autres traitements ne sont pas possibles.
Leur efficacité est toutefois généralement limitée et leur utilisation reste secondaire.
Choix du traitement
Le choix du traitement dépend notamment du sous-type d'achalasie, de l'âge de la personne, de son état général, de l'anatomie de l'œsophage, des traitements antérieurs et de l'expertise du centre spécialisé.
La dilatation pneumatique, la myotomie de Heller et la POEM constituent des traitements efficaces, mais présentent des profils de risques et des résultats différents.
Dans l'achalasie de type III, la POEM peut notamment offrir des avantages en permettant une myotomie plus longue et adaptée à la zone de spasme.
Alimentation et mesures de soutien
Les modifications alimentaires peuvent contribuer à réduire les symptômes, mais elles ne corrigent pas le trouble moteur.
Certaines personnes peuvent mieux tolérer :
- des aliments mous ou liquides ;
- des repas de petite quantité ;
- une mastication prolongée ;
- une consommation suffisante de liquides pendant les repas.
Il peut également être recommandé de rester en position verticale après les repas et de surélever la tête du lit lorsque les régurgitations nocturnes sont importantes.
Ces mesures doivent toutefois être considérées comme complémentaires et ne remplacent pas le traitement de l'obstruction fonctionnelle.
Reflux après traitement
Le reflux gastro-œsophagien mérite une attention particulière après le traitement de l'achalasie.
Avant traitement, le sphincter inférieur de l'œsophage est généralement trop contracté pour permettre un reflux acide classique. Après une myotomie ou une dilatation, la diminution de la pression du sphincter facilite le passage des aliments, mais peut également favoriser le reflux.
Après une POEM ou une myotomie de Heller, des symptômes de reflux peuvent donc apparaître et nécessiter une évaluation et, selon les cas, un traitement par inhibiteur de la sécrétion acide.
Pronostic
L'achalasie est une maladie chronique qui ne peut généralement pas être guérie par la restauration du péristaltisme normal. Toutefois, les traitements disponibles permettent souvent d'obtenir une amélioration importante et durable de la déglutition et de la qualité de vie.
Un suivi médical à long terme est recommandé afin de surveiller la réapparition des symptômes, les complications œsophagiennes et, lorsque cela est indiqué, le reflux gastro-œsophagien.
Conclusion
L'achalasie est un trouble moteur de l'œsophage caractérisé par une relaxation insuffisante du sphincter inférieur et une altération du péristaltisme. Elle provoque principalement une difficulté à avaler les aliments et les liquides et peut entraîner une accumulation progressive du contenu alimentaire dans l'œsophage.
La manométrie œsophagienne haute résolution est l'examen essentiel pour confirmer le diagnostic et déterminer le sous-type de la maladie. L'endoscopie permet notamment d'exclure une obstruction ou une pseudo-achalasie.
La dilatation pneumatique, la myotomie de Heller et la POEM constituent les principales options thérapeutiques. Bien qu'aucune de ces interventions ne rétablisse normalement le péristaltisme œsophagien, elles peuvent réduire considérablement l'obstruction et améliorer la qualité de vie.
Voir aussi
- Œsophage
- Dysphagie
- Manométrie œsophagienne
- Sphincter inférieur de l'œsophage
- Reflux gastro-œsophagien
- Myotomie de Heller
- Myotomie endoscopique perorale
- Dilatation pneumatique
- Motilité gastro-intestinale
- Cancer de l'œsophage
Sources
- Vaezi, M. F., Pandolfino, J. E., & Vela, M. F. (2013). ACG clinical guidelines: diagnosis and management of achalasia. The American Journal of Gastroenterology.
- Kahrilas, P. J., & Pandolfino, J. E. (2008). Advances in management of esophageal motility disorders. Gastroenterology, 134(2), 369–381.
- Inoue, H., Sato, H., Ikeda, H., et al. (2010). Per-oral endoscopic myotomy: a series of 500 patients. Journal of the American College of Surgeons, 211(6), 719–726.
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- Yadlapati, R., Kahrilas, P. J., Fox, M. R., et al. (2022). ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. The American Journal of Gastroenterology, 117(8), 1197–1220.