Causes et mécanismes
Le favisme est principalement causé par des mutations génétiques dans le gène G6PD, situé sur le chromosome X. Les personnes atteintes de favisme héritent d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui entraîne une déficience fonctionnelle de l'enzyme G6PD. En l'absence de cette enzyme, les globules rouges deviennent vulnérables à l'oxydation et peuvent être détruits en cas de stress oxydatif.
Symptômes et diagnostic
Les symptômes du favisme peuvent varier en gravité et incluent une anémie, une fatigue, une jaunisse, des douleurs abdominales et des urines foncées. Le diagnostic est généralement basé sur les antécédents médicaux du patient, des tests sanguins pour évaluer les taux d'hémoglobine et de G6PD, ainsi que des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques du gène G6PD.
Sensibilité alimentaire et médicamenteuse
Les personnes atteintes de favisme doivent éviter certains aliments et médicaments qui peuvent déclencher une crise hémolytique. Les déclencheurs alimentaires courants comprennent les fèves, les pois chiches, les fèves de soja et certains types de fèves, tandis que les médicaments tels que les antipaludiques, les sulfamides et certains analgésiques doivent également être évités.
Traitement et gestion
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le favisme, mais la gestion de la maladie repose sur l'évitement des déclencheurs potentiels et la prise en charge des symptômes. En cas de crise hémolytique, un traitement de soutien peut être nécessaire, y compris une hydratation adéquate, des transfusions sanguines et des médicaments pour soulager la douleur et l'inconfort.
Complications et prévention
Les complications du favisme peuvent inclure une anémie sévère, des crises hémolytiques récurrentes et des dommages aux organes en raison d'une insuffisance en oxygène. La prévention des crises repose sur l'éducation du patient et de sa famille sur les déclencheurs potentiels, ainsi que sur l'identification et l'évitement des facteurs de risque.
Sources :
- Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016;30(2):373-393.
- Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371(9606):64-74.
- Beutler E. G6PD: population genetics and clinical manifestations. Blood Rev. 1996;10(1):45-52.